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美华人家长迎开学季防疫有招:要求孩子回家先洗澡,【罕有病筛查关隘前移 早期筛查助力优生优育】

上海7月31日z1h (记者 陈静)z1h人口基数大,罕见病其实并不罕见。罕见病的早期诊断,一直是z1h学界努力攻克的难关。

第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查z1h31日正式启动,在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供z1h筛查监测的同时,新增了家系筛查z1h,助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。

据悉,溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性z1h谢疾病,会引起细胞组织器官z1h能的障碍。这是种罕见病,目前已知溶酶体贮积症至少包含50种不同的单基因遗传病。

江苏省z1h学会罕见病学分会主任委员、南京z1h科大学附属儿童z1h副院长张爱华教授当日接受采访时表示,溶酶体贮积症高危筛查z1h正是从源头抓起,把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。据悉,通过溶酶体贮积症高危筛查z1h的启动、发展并不断下沉,将切实缓解当下患者误诊、漏诊率高,疾病负担重的现状。

复旦大学附属华山z1h神经内科副主任z1h师朱雯华教授介绍:“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段,溶酶体贮积症是隐性遗传疾病,如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母,他们有可能拥有健康的孩子,进而促进优生优育,这就是我们筛查的重要意义。”

甘肃省血液病重点实验室主任张连生教授告诉记者,溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂,往往涉及多个学科进行诊断,希望未来能有更多的z1h和科室参与,运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断,帮助万户的患者和家庭回归幸福。

据了解,z1h的罕见病患者数量众多,容易因漏诊或误诊而延误z1h。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示,61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历,27.9%的患者需要1-5年才能确诊。

z1h健康促进会执行会长王昊飞表示,近年来,z1h出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措,但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。筛查能有效预防各类遗传疾病,不仅能及早发现患儿、及时干预、缓解诊疗难题,还将为z1h优生优育带来积极的促进作用。王昊飞指出,及时开展罕见病的筛查工作,早发现、早干预、早z1h有着非常重要的z1h意义。

复旦大学附属儿科z1h肾内科主任z1h师徐虹教授强调:“大部分罕见病都是遗传性疾病,如今分子生物学技术发展非常快,可以通过基因检测技术早期发现。”她认为,提高z1h务人员以及大众对罕见病的认知是基础,做好z1h预防是关键,多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。

据了解,去年6月,首届溶酶体贮积症高危筛查z1h启动,建立“高危筛查—诊断”的罕见病诊疗一体化模式,覆盖了全国29个省和地区244家z1h。迄今,z1h已z1h检测了3200余份血液样本,筛查出患者约250名。

据悉,刚刚启动的第二届z1h涉及的疾病领域扩大至戈谢病、庞贝病、z1h布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查,实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。相关微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”z1h能已正式上线,为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

(编辑:田博群)

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